血管性血友病（VWD）是由血浆血管性血友病因子（VWF）的定量或定性缺陷引起的，是最常见的遗传性出血性疾病。血浆VWF水平降低，与出血家族史相关，报告的患病率为1％。此外，具有显著出血症状，
VWF可同时与胶原纤维和血小板结合，当血管破裂时大量血小板以vWF为中介，粘附在胶原纤维上，形成血栓，得以止血。在正常的生理条件下,绝大部份由内皮细胞合成,其余则由巨噬细胞生成。前者产生后多储存在W-P小体（Weibel-Palade body，WPB）内, 后者则储存在血小板的颗粒中。它与一系列心血管疾病如动脉粥样硬化、急性冠状动脉综合征、心房颤动等均关系密切。
血管性血友病根据遗传方式、临床表现和实验室检查的结果，大体可以将其分为三型：
Ⅰ型：主要是由于vWF量的合成减少所致，而vWF的多聚体的结构基本正常。本型患者为常染色体显性遗传。
Ⅱ型：主要是由于vWF的结构与功能缺陷所致，又分为ⅡA亚型、ⅡB亚型、ⅡM亚型和ⅡN亚型.
Ⅲ型：主要是由于vWF的抗原和活性均极度减低或缺如所致。Ⅲ型患者为常染色体隐性遗传，临床出血严重。
下面我们将2018年发表的VWF相关文献与大家分享：
 
1. SzperagozdziewiczA, Gozdziewicz T, Boruczkowski M, et al. Relationship between the vonWillebrand Factor Plasma Concentration and Ultrasonographic Doppler Findings inPregnancies Complicated by Hypertensive Disorders: A Pilot Study.[J].Gynecologic & Obstetric Investigation, 2018, 83(3). IF(影响因子):1.183
 
细胞滋养细胞增殖和迁移受损是导致妊娠期高血压的主要因素。血管性血友病因子(VWF)是一种特异性的内皮损伤血浆标志物。本研究旨在探讨妊娠期高血压病孕妇血浆VWF水平与母、胎儿多普勒血流测定的关系。它可能为妊娠相关高血压的病理生理学提供更多的了解，并为疾病的预防和治疗提供潜在的方法。
方法：分为3组：慢性高血压孕妇(10例)、妊娠期高血压(18例)、子痫前期(21例)和对照组(22例健康孕妇)。每名妇女在采集静脉血的同时进行超声多普勒血流测量。用酶联免疫吸附试验试剂盒测定VWF血浆浓度。
结果：有胎盘功能不全的子痫前期患者血浆VWF浓度显著高于无胎盘功能不全患者(638±208 vs 377±74 ng/mL，P<0.017)。
结论：证实了子痫前期患者内皮损伤的严重程度更高，且证实了这些患者心血管疾病的风险更高。
 
2. Kalbhenn J, Schlagenhauf A, Rosenfelder S, et al.Acquired von Willebrand syndrome and impaired platelet function duringvenovenous extracorporeal membrane oxygenation: Rapid onset and fastrecovery[J]. Journal of Heart & Lung Transplantation the OfficialPublication of the International Society for Heart Transplantation, 2018,37(8). IF(影响因子):7.955
 
出血导致静脉外膜氧合(VvECMO)死亡率高。获得性血管性血友病 (AVWS)的发展已被确认为ECMO的相关并发症。本研究对大量患者行ECMO后AVWS的发生及血管性假血友病因子(VWF)水平的恢复情况进行了研究。
方法：对59例在某大学附属医院ECMO中心接受VVECMO治疗的患者在ECMO植入前、治疗期间和移植后进行VWF参数测定。在一组患者中，用光透射法测定血小板，流式细胞术定量测定血小板颗粒的分泌。
结果：所有患者均在植入vvECMO后出现严重AVWS。之后，60%的患者在3小时内恢复，86%的患者在6小时内恢复，1天内全部患者恢复。经ADP、Restetin、胶原和肾上腺素刺激后，血小板聚集度降低。流式细胞仪血小板分析显示CD 62和CD 63的表达严重下降。
结论：vvECMO支持过程中，所有患者均迅速发生AVWS和血小板功能障碍，导致凝血功能严重受损。置入后，AVWS以数小时内迅速恢复，导致高凝状态。
这些发现增加了对减少剪切应力的新型体外技术的需求，并将ECMO期间进行抗凝作用的重点转移到之后的一个时间点。
 
3.Mokart D, Saillard C, Zemmour C, et al. Earlyprognostic factors in septic shock cancer patients: a prospective study with aproteomic approach[J]. Acta Anaesthesiologica Scandinavica, 2018, 62(4). IF(影响因子):2.4
 
器官衰竭是感染性休克的主要预后因素。
目的是评估在重症监护病房住院的器官功能障碍，并结合蛋白质组学，在重症血液学患者因脓毒性休克入院的30天死亡率。
方法：采用前瞻性单中心队列研究。入院时收集临床生物学参数。进行血浆蛋白质组学分析，包括用等压标记进行相对定量和绝对定量(ITRAQ)，然后用ELISA进行验证。
结果：连续入选患者60例。第30天死亡率为47%。所有患者均需加压素、32%机械通气、33%无创通气和13%肾脏替代治疗. 基于ITRAQ的蛋白质组学发现vonWillebrand因子是一种有意义的蛋白质。多因素分析确定了与第30天死亡率独立相关的四个因素：前24小时酸碱平衡阳性(OR =1.06，95%CI=1.01~1.12，P=0.02)，严重急性呼吸衰竭(OR =6.14，95%CI=1.04-36.15，血管性血友病因子>439 ng/ml(OR为9.7，95%CI=1.52~61.98，P=0.02)，菌血症(OR=6.98，95%CI=1.17~41.6，P=0.03)。
结论：蛋白质组学所揭示的内皮功能障碍是危重病重症监护病房患者第30天死亡率、酸碱平衡、急性呼吸衰竭和菌血症的独立预后因素。内皮功能衰竭在临床实践中被低估，是一个创新的治疗目标。
 
4. Jacobson A E, Vesely S K, Koch T, et al. Patternsof von Willebrand Disease Screening in Girls and Adolescents With HeavyMenstrual Bleeding.[J]. Obstetrics & Gynecology, 2018, 131:1. IF(影响因子):4.798
 
为了估计血管性血友病筛查的频率和影响筛查频度的因素，我们对月经过多的女孩和青少年进行了一项回顾性队列研究。在这项回顾性队列研究中，我们使用了一个国家索赔数据库，用于2011年至2013年10至17岁女孩的私人和公共保险患者。重度月经出血的诊断标准为1例住院患者或2例门诊国际疾病分类，重度月经出血的第9次修订代码。我们把严重的重度月经出血定义为严重的月经出血加上因月经出血、缺铁性贫血或输血而住院的病人。
为了评估病人或设施级别的特征是否影响筛查，我们进行了Logistic回归分析，包括患者年龄、初诊时所见的月经过多症的医疗服务提供者类型、在大都市统计地区的住院病人(代表城市和农村居民)，在最近的血友病治疗中心，我们发现23，888名青春期后女孩和青少年有严重的月经出血(986例严重月经出血)。8%的女性月经严重出血，16%的女性重度月经出血患者接受了血管性血友病筛查。较年轻的诊断年龄、商业保险和居住在大都市统计地区与较高的筛查率有关。接受缺铁性贫血检测的患者接受筛查的可能性最高(优势比为7.08，95%CI为6.32-7.93)。在生活在大都市统计区的患者中，来自血友病治疗中心的60分钟或更长时间的患者接受筛查的可能性较小。
美国妇产科医师学会(American College Of Obstetricians And Gynecology)建议，在超过15年的时间里，只有不到20%的青春期后月经严重出血的女孩和青少年接受了血管性血友病(Von Willebrand)的筛查。提高临床医生的认识和遵守推荐的筛查建议，可能会增加对血管性血友病的诊断。