易栓症是由于遗传性或获得性的抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等缺乏，或者存在获得性危险因素，而导致高血栓形成倾向。易栓症患者易形成深静脉血栓( Deep Vein Thrombosis DVT) 以及肺栓塞( Pulmonary Embolism PE) ，两者可统称为静脉血栓栓塞( Veinous Thromboembolism VTE) 。易栓症分为遗传性和获得性两种，两类因素可有交叉影响。
 易栓症的诊断
（一）遗传性易栓症的诊断
1、遗传性易栓症危险因素
凝血因子Ｖ基因Leiden突变、凝血酶原基因G20210A突变、亚甲基四氢叶酸还原酶
（methylenetetrahyrofolate reductase，MTHFR）基因C677T突变、蛋白Ｓ（Protein S，PS）、蛋白Ｃ（Protein C，PC）和抗凝血酶（AT） 缺陷、纤溶酶原激活物抑制物-１（fibrinolytic enzyme activationinhibitor-1,PAI-1）的突变等。
2、遗传性易栓症实验室检查
抗凝蛋白缺陷是中国人群最常见的遗传性易栓症，建议筛查的检测项目包括抗凝血酶、蛋白C和蛋白s的活性。存在抗凝蛋白活性下降的个体，有条件时应进行相关抗原水平的测定，明确抗凝蛋白缺陷的类型。脂蛋白ａ水平、血型检查。脂蛋白ａ（Lpa）可抑制纤溶酶原与细胞表面的结合，减少纤溶酶的生成，使凝块溶解受抑。它还灭活组织因子途径抑制物（TFPI），从而增强组织因子介导的凝血活性。目前认为，非O型血是VET的独立危险因素，静脉血栓的危险性比Ｏ型者高２～４倍。其机制可能与非Ｏ型者凝血因子ｖＷＦ和ＦⅧ水平升高有关。因子V 基因Leiden 突变（活化蛋白C抵抗症）、凝血酶原 20210A 突变，发生率较低，一般不列为常规检查或筛查项目。
上述检测未发现缺陷的VTE患者，建议进一步检测亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因突变（血浆同型半胱氨酸增高症患者），凝血。酶调节蛋白（TM）基因突变、肝素辅因子Ⅱ、纤维蛋白原基因突变、因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ、纤溶酶原活性、组织型纤溶酶原激活物(t-PA)水平、纤溶酶原活化抑制物-1(PAI--1)基因和组织因子途径抑制物（TFPI）基因等。
3、遗传性易栓症的易发人群
（１）发病时年龄较轻的患者(＜50岁)；（２）有静脉血栓栓塞家族史者，尤其是一线亲属较年轻时发生静脉血栓栓塞；（３）复发性不良妊娠(流产、胎儿发育停滞、死胎等)；（４）围产期或口服避孕药、雌性素替代疗法后发生血栓形成者；（５）新生儿发生内脏血栓、暴发性紫斑、皮肤出血性坏死者；（６）罕见部位的静脉血栓栓塞，如脑、肝、肠系膜或肾静脉血栓者；（７）特发性或复发性静脉血栓栓塞患者；（８）服用华法林抗凝治疗时，发生血栓形成者或皮肤坏死者。
上述人群患遗传性血栓症的可能性较大,注意做遗传性易栓症实验室检查项目筛查。在恶性肿瘤和复发的VET患者中，鉴于其长期持续的抗凝治疗，不建议进行检测。
4、遗传性易栓症实验检测的时机
（1）在静脉血栓事件的急性期可因抗凝蛋白消耗，出现抗凝蛋白水平的短暂下降，故不推荐在VTE急性期进行抗凝蛋白活性水平的检测；（2）肝素抗凝治疗可能会干扰抗凝血酶活性的检测结果，建议停用肝素24 h以上进行检测；（3）华法林抗凝治疗常伴有蛋白C和蛋白S活性水平的下降，蛋白C和蛋白S活性的检测应在完成口服抗凝治疗，停用华法令至少2周以后进行。
另外，抗凝蛋白活性水平的检测还易受其他获得性因素(包括生理性因素)的影响，可能出现一过性降低，因此，不应仅凭一次实验室检测的结果确诊遗传性抗凝蛋白缺陷。
（二）、获得性易栓症的诊断
1、获得性易栓症的病因及诱发因素
（1）抗磷脂综合征；（2）恶性肿瘤；（3）骨髓增殖性肿瘤；（4）后天获得性凝血因子水平升高；（5）获得性抗凝蛋白缺乏；（6）糖尿病；（7）肾病综合征；（8）阵发性睡眠性血红蛋白尿症等。
获得性易栓症诱发因素：（1）中长期制动；（2）静脉曲张/血栓性静脉炎；（3）手术/创伤；（4）深静脉导管；（5）妊娠等。
2、获得性易栓症的实验检查
（1）抗磷脂综合征：建议具有下列情况的患者接受抗磷脂抗体检测：①无明确诱发因素的特发性VTE；②多次发生病理妊娠(流产、胎儿发育停滞、死胎等)；③年龄<50岁的缺血性脑卒中；④血栓事件伴不能解释的血小板减少和(或)体外依赖磷脂的凝血试验(如APTF、PT)凝固时问延长。抗磷脂抗体检测包括狼疮抗凝物(LA)、抗心磷脂(aCL)抗体和抗β糖蛋白I(32-GP I)抗体。LA的检测应在抗凝治疗前或停用口服抗凝药至少l周后进行。抗磷脂抗体作为抗磷脂综合征的诊断条件之一，应至少一项抗磷脂抗体两次检测阳性，且两次检测至少间隔12周。
（2）恶性肿瘤：不推荐在VTE患者进行撒网式的肿瘤筛查，仅在病史、体格检查及辅助检查提示有肿瘤可能性时，再进行肿瘤排查。
（3）骨髓增殖性肿瘤：目前推荐腹腔内脏静脉血栓形成(如布加综合征、门静脉血栓等)的患者筛查JAK2 V617F基因突变，除外早期的真性红细胞增多症或原发性血小板增多症。
值得注意的是，遗传性易栓症和获得性易栓症可有交叉影响，在诱发因素的作用下导致VET的发生或动脉血栓栓塞的发生。